Tour d'horizon du profil TED-NS dans le TSA.

1. Introduction : 

Le Trouble Envahissant du Développement Non Spécifié (TED-NS) constituait une catégorie diagnostique au sein du DSM-IV, le Manuel Diagnostique et Statistique des Troubles Mentaux, quatrième édition. Il figurait parmi les cinq troubles regroupés sous le terme générique de Troubles Envahissants du Développement (TED), aux côtés du Trouble Autistique, du Syndrome d'Asperger, du Syndrome de Rett et du Trouble Désintégratif de l'Enfance.¹ Le TED-NS avait pour rôle de catégoriser les individus qui présentaient certaines caractéristiques associées à l'autisme, mais qui ne répondaient pas pleinement aux critères diagnostiques des autres TED spécifiés.⁵ Son existence soulignait déjà, avant la publication du DSM-5, une certaine hétérogénéité au sein de ce qui est aujourd'hui désigné comme le Trouble du Spectre Autistique (TSA).⁸ 

L'existence de la catégorie TED-NS témoignait d'une compréhension que toutes les personnes présentant des traits autistiques ne correspondaient pas précisément aux définitions diagnostiques strictes de l'autisme "classique" ou du syndrome d'Asperger. Cela suggère une reconnaissance implicite d'un continuum de présentations. Cette catégorie permettait de prendre en compte une plus large variété de profils qui se situaient en dehors des critères bien définis des autres troubles du développement. 

Le présent rapport a pour objectif de synthétiser le profil du TED-NS en s'appuyant sur la littérature scientifique provenant principalement du Canada et des États-Unis. Il se concentrera sur les caractéristiques de ce trouble, sa comparaison avec d'autres diagnostics, et les défis diagnostiques qu'il posait avant les révisions apportées par le DSM-5. 

2. Définition du TED-NS selon le DSM-IV (Canada et États-Unis) : 

Le DSM-IV définissait le TED-NS comme une "altération grave et envahissante du développement des interactions sociales réciproques ou des capacités de communication verbale et non verbale, ou en présence de comportements, d'intérêts et d'activités stéréotypés, mais lorsque les critères ne sont pas remplis pour un trouble envahissant du développement spécifique".⁴ L'expression "Non Spécifié" indiquait clairement qu'il s'agissait d'une catégorie résiduelle destinée aux présentations atypiques.⁴ Cette catégorie englobait notamment ce qui était désigné sous le terme "autisme atypique", caractérisé par un âge d'apparition tardif, une symptomatologie inhabituelle ou des symptômes se situant en dessous du seuil diagnostique, ou une combinaison de ces éléments.⁴ Le DSM-IV-TR (Text Revision), publié ultérieurement, apportait des clarifications mineures mais conservait la définition fondamentale du TED-NS.⁶ 

Au Canada et aux États-Unis, le diagnostic reposait sur l'observation de comportements spécifiques, en l'absence de tests médicaux permettant d'établir un diagnostic définitif.¹ Le terme "TED" était fréquemment utilisé comme terme générique, ce qui pouvait parfois engendrer une certaine confusion.¹ Des études canadiennes, comme celle menée en Ontario du Sud, ont examiné la fiabilité et la précision des critères du DSM-IV pour les sous-types de TED, y compris le TED-NS, souvent appelé autisme atypique dans ce contexte.²⁴ 

La définition du TED-NS dans le DSM-IV était volontairement large, ce qui entraînait une hétérogénéité considérable au sein de la population diagnostiquée. Ce manque de critères spécifiques était à la fois une force, car il permettait de diagnostiquer un éventail plus large de présentations, et une faiblesse, car il contribuait à un manque de fiabilité diagnostique. L'inclusion explicite de l'"autisme atypique" sous l'égide du TED-NS mettait en lumière la compréhension que l'autisme pouvait se manifester de manières différentes de la présentation "classique" décrite par Kanner. Cela suggérait une compréhension évolutive du phénotype autistique. En reconnaissant les présentations atypiques, le DSM-IV admettait que les caractéristiques fondamentales de l'autisme (déficits sociaux et communicationnels, comportements répétitifs) pouvaient se présenter avec des variations dans l'âge d'apparition, la gravité des symptômes ou la combinaison spécifique de symptômes. 

3. Hétérogénéité du TED-NS : Exploration des différentes probabilités de profil : 

La littérature scientifique met en évidence la grande diversité des présentations ou "profils" associés au diagnostic de TED-NS. En raison de ses critères mal définis, le TED-NS était souvent considéré comme un diagnostic "fourre-tout".²⁰ Plusieurs études ont tenté d'identifier des sous-groupes au sein de cette population hétérogène. Autism Speaks, par exemple, a décrit trois groupes principaux : un groupe à haut niveau de fonctionnement dont les symptômes ressemblaient largement à ceux du syndrome d'Asperger, mais avec un retard de langage et/ou une légère déficience cognitive ; un deuxième groupe dont les symptômes se rapprochaient davantage de ceux du trouble autistique, sans toutefois répondre à tous les critères diagnostiques ; et un troisième groupe qui répondait à tous les critères du trouble autistique, mais dont les comportements stéréotypés et répétitifs étaient nettement moins prononcés.⁵ 

Une étude qualitative de Walker et al. (2004) a identifié trois groupes au sein d'un échantillon d'enfants diagnostiqués avec un TED-NS : un groupe présentant peu de comportements répétitifs et stéréotypés, décrits comme "hautement fonctionnels" sur le plan cognitif et ayant un "retard de langage transitoire ou persistant" ; un deuxième groupe présentant de nombreux comportements répétitifs et stéréotypés, mais ayant de "bonnes" compétences linguistiques actuelles ; et un troisième groupe comprenant des enfants ayant un âge d'apparition tardif, trop jeunes ou trop en retard pour un diagnostic concluant.²⁰ De même, l'étude de Hassan & Perry (2011) a formé quatre sous-groupes en fonction de la raison du diagnostic de TED-NS (moins de 6 critères remplis, moins de 2 critères sociaux remplis, absence de comportements répétitifs, autres) et a conclu à la forte hétérogénéité du groupe TED-NS.²⁵ Il est important de noter que les individus diagnostiqués avec un TED-NS présentaient des niveaux de capacités intellectuelles très variés.⁵ En effet, la diversité des personnalités et des capacités était une caractéristique marquante des personnes avec TED-NS, encore plus que dans le spectre autistique en général.²⁶ 

Les recherches soulignent de manière constante l'hétérogénéité significative au sein du diagnostic de TED-NS, suggérant qu'il ne s'agissait pas d'une condition homogène mais plutôt d'un terme générique pour une variété de présentations qui ne correspondaient pas parfaitement aux autres catégories de TED. Les sous-groupes identifiés au sein du TED-NS reflétaient souvent des aspects d'autres TED (Asperger, Trouble Autistique), indiquant que le TED-NS pouvait représenter des individus avec des présentations se situant en dessous du seuil diagnostique ou des combinaisons atypiques de symptômes de ces catégories plus définies. 

4. Analyse comparative : TED-NS vs. syndrome d'Asperger (DSM-IV) : 

Le TED-NS et le syndrome d'Asperger, tels qu'ils étaient définis par le DSM-IV, partageaient des similitudes, notamment des altérations dans les interactions sociales et la présence fréquente de comportements et d'intérêts restreints et répétitifs.¹ Cependant, des facteurs clés permettaient de les distinguer. Un des principaux points de différenciation concernait le développement du langage : le syndrome d'Asperger se caractérisait par l'absence de retard cliniquement significatif dans le développement précoce du langage, tandis que le TED-NS pouvait inclure des individus présentant des retards de langage.⁵ De même, le syndrome d'Asperger impliquait généralement un fonctionnement cognitif normal à élevé, alors que le TED-NS pouvait s'observer sur un spectre plus large de capacités intellectuelles, y compris une légère déficience cognitive.⁵ 

Bien que le TED-NS ait souvent été considéré comme une forme plus légère d'autisme que le trouble autistique, sa relation avec le syndrome d'Asperger en termes de gravité était plus nuancée et dépendait de la présentation spécifique. Certains individus avec un TED-NS à haut niveau de fonctionnement présentaient des similitudes avec les personnes atteintes du syndrome d'Asperger.⁵ Certains chercheurs ont également noté que les personnes atteintes du syndrome d'Asperger pouvaient avoir une motivation sociale, bien qu'elles aient des difficultés avec les aspects pratiques des interactions sociales, ce qui n'était pas toujours une caractéristique déterminante du TED-NS.³² Des études ont directement comparé les deux diagnostics, comme celle de Walker et al. (2004), qui suggérait que le TED-NS était moins sévère que l'autisme et le syndrome d'Asperger en termes de symptômes autistiques.³¹ Il a également été observé que les enfants atteints de TED-NS obtenaient souvent des scores intermédiaires entre ceux atteints d'autisme et ceux atteints du syndrome d'Asperger sur les mesures du niveau de fonctionnement.³¹ 

La principale distinction entre le TED-NS et le syndrome d'Asperger selon le DSM-IV résidait dans le développement du langage et les capacités cognitives. La présence de retards de langage ou cognitifs précoces chez un individu présentant les caractéristiques sociales et comportementales de l'autisme conduisait souvent à un diagnostic de TED-NS plutôt que de syndrome d'Asperger. Le chevauchement entre les présentations de TED-NS à haut niveau de fonctionnement et de syndrome d'Asperger a contribué à la confusion diagnostique et a finalement motivé le regroupement de ces catégories au sein du TSA dans le DSM-5. Si un sous-ensemble d'individus atteints de TED-NS présentait des caractéristiques très similaires à celles du syndrome d'Asperger (en particulier en ce qui concerne les interactions sociales et les intérêts restreints, mais avec seulement des problèmes de langage subtils ou transitoires), il devenait difficile de maintenir une distinction claire et fiable entre les deux diagnostics. 

5. Avantages et points forts potentiels associés aux profils de TED-NS : 

La littérature scientifique identifie certains avantages ou points forts potentiels associés à certains profils de TED-NS. Il est généralement observé que les individus atteints de TED-NS présentaient souvent des compétences sociales plus intactes et un niveau de déficience intellectuelle inférieur à ceux atteints de trouble autistique.¹³ Le sous-groupe "à haut niveau de fonctionnement" au sein du TED-NS pouvait indiquer des forces dans certains domaines cognitifs ou des performances académiques.⁵ De plus, certains individus atteints de TED-NS pouvaient présenter des symptômes autistiques importants dans un domaine principal (par exemple, les déficits sociaux) mais des symptômes plus légers, voire absents, dans un autre (par exemple, les comportements restreints et répétitifs). Ce profil inégal pouvait impliquer des forces spécifiques parallèlement aux défis.⁵ L'intervention précoce et le traitement individualisé, souvent recommandés pour le TED-NS, pouvaient également permettre de capitaliser sur les forces existantes.⁵ Enfin, il est à noter que certains parents préféraient peut-être l'étiquette TED-NS, la considérant comme moins stigmatisante que le terme "autisme", bien que cela ne soit pas une "force" du profil lui-même, mais plutôt un avantage perçu de l'étiquette diagnostique.³³ 

La relative préservation des compétences sociales et des capacités cognitives dans certains profils de TED-NS pouvait être considérée comme un avantage, facilitant potentiellement une meilleure adaptation et intégration dans certains contextes sociaux et éducatifs par rapport aux individus atteints de formes plus sévères d'autisme telles que définies dans le DSM-IV. La variabilité dans la présentation des symptômes au sein du TED-NS pouvait également être considérée comme un avantage potentiel dans certains cas, où des symptômes plus légers dans certains domaines pouvaient permettre des interventions plus ciblées et une plus grande concentration sur le développement de forces spécifiques. 

6. Spécificités et subtilités du TED-NS : 

Le TED-NS présentait des spécificités et des subtilités en termes de communication, d'interactions sociales, d'intérêts et de comportements. Concernant la communication, cela pouvait inclure des retards dans l'utilisation et la compréhension du langage ⁵, des difficultés à initier ou à maintenir des conversations ¹, une interprétation littérale du langage avec une difficulté à comprendre les blagues ou le sarcasme ³⁵, ainsi que des altérations de la communication non verbale (contact visuel, gestes, expressions faciales).¹ 

Au niveau des interactions sociales, les individus avec TED-NS pouvaient éprouver des difficultés à se connecter aux autres, un manque de réciprocité sociale ou émotionnelle ¹, des difficultés à développer et à maintenir des relations avec les pairs ¹, un manque apparent de désir de partager des activités ou une préférence pour la solitude ¹, ainsi que des difficultés à comprendre les signaux et les normes sociales.³⁶ 

En ce qui concerne les intérêts et les comportements, on pouvait observer des mouvements moteurs stéréotypés et répétitifs (par exemple, battements de mains) ¹, une préoccupation pour des intérêts étroits ou intenses ¹, une adhésion inflexible aux routines ou aux rituels avec une détresse face aux changements ¹, un jeu inhabituel avec des jouets ou des objets ⁵, ainsi que des réactions inhabituelles aux stimuli sensoriels (goût, vue, ouïe, odorat, toucher).³⁴ 

Les spécificités du TED-NS impliquaient souvent une présentation plus légère ou moins envahissante des caractéristiques autistiques fondamentales par rapport au trouble autistique, ou une combinaison atypique de ces caractéristiques qui ne correspondait pas aux critères diagnostiques des autres TED. Les subtilités du TED-NS pouvaient inclure des présentations apparemment contradictoires, telles que des compétences linguistiques relativement meilleures associées à des déficits importants dans les interactions sociales, ou des intérêts intenses qui pouvaient sembler "normaux" dans leur contenu, mais anormaux dans leur intensité ou leur focalisation. 

7. Dévoilement des "profils invisibles" du TED-NS : 

Certaines recherches évoquent des présentations moins apparentes ou "invisibles" du TED-NS. Le TED-NS pouvait être considéré comme un TSA plus "obscur", avec une sensibilisation du public moindre par rapport à "l'autisme" ou au "syndrome d'Asperger".²⁶ Les individus atteints de TED-NS présentaient une grande variété de personnalités, ce qui rendait leur identification difficile.²⁶ Le concept d'"autisme sous le seuil" suggérait que ces profils pouvaient impliquer moins de traits autistiques dans un ou plusieurs domaines, les rendant ainsi moins évidents.⁵ Dans certains cas, les individus pouvaient présenter des comportements de type autistique ayant un impact sur leur fonctionnement, mais ne répondaient pas pleinement aux critères des autres TSA, conduisant à un diagnostic de TED-NS.³³ Il est également noté que chez certaines personnes (en particulier les filles), les traits autistiques pouvaient être subtils ou interprétés à tort comme de la timidité, ce qui pouvait entraîner un diagnostic tardif ou manqué, qui aurait pu historiquement être classé comme TED-NS si certains critères, mais pas tous, étaient remplis.³⁹ 

L'"invisibilité" de certains profils de TED-NS provenait probablement de la nature sous le seuil de leurs symptômes ou de la présence de présentations atypiques qui ne correspondaient pas aux visions stéréotypées de l'autisme. Cela pouvait conduire à un sous-diagnostic ou à un mauvais diagnostic. L'absence historique de directives diagnostiques spécifiques pour le TED-NS a peut-être involontairement contribué à l'"invisibilité" de certains profils, car les cliniciens disposaient de critères moins concrets pour l'identification. 

8. Le TED-NS au seuil : cas limites : 

Des études ont examiné les individus qui présentaient des caractéristiques proches des critères diagnostiques d'autres TED, mais qui ont finalement reçu un diagnostic de TED-NS. Le TED-NS était souvent utilisé pour les individus qui remplissaient certains critères du trouble autistique ou du syndrome d'Asperger, mais pas tous.¹ On observait des cas où les individus présentaient des symptômes importants dans un domaine principal (par exemple, les déficits sociaux) mais des symptômes plus légers, voire absents, dans un autre (par exemple, les comportements restreints et répétitifs), ce qui menait à un diagnostic de TED-NS.⁵ Le concept d'"autisme limite" était parfois utilisé de manière informelle pour décrire les individus atteints de formes plus légères de TSA ou ceux qui présentaient certaines caractéristiques de l'autisme sans répondre à tous les critères, ce qui aurait pu historiquement correspondre au TED-NS.³⁶ Il faut également considérer les individus atteints d'"autisme atypique" dont la présentation symptomatique, l'âge d'apparition ou la gravité ne répondaient pas pleinement aux critères du trouble autistique.⁴ De plus, le TED-NS était parfois utilisé lorsque les données étaient insuffisantes ou lorsque l'enfant était trop jeune pour un diagnostic définitif d'un autre TED.¹⁵ 

Le TED-NS servait souvent d'étiquette diagnostique pour les individus qui se trouvaient clairement sur le spectre autistique, mais dont le profil symptomatique spécifique ne correspondait pas parfaitement aux limites diagnostiques établies du trouble autistique, du syndrome d'Asperger ou d'autres TED dans le DSM-IV. L'utilisation du TED-NS dans les cas d'incertitude diagnostique (par exemple, chez les très jeunes enfants) souligne son rôle de diagnostic provisoire ou moins définitif dans les situations où le tableau clinique complet n'était pas encore clair. 

9. Distinction entre traits autistiques et diagnostic de TED-NS : 

Il est essentiel de distinguer la présence de traits autistiques généraux du diagnostic spécifique de TED-NS. Le TED-NS exigeait une "altération grave et envahissante" des interactions sociales ou de la communication, ou la présence de comportements, d'intérêts et d'activités stéréotypés.⁴ Le simple fait de présenter "certains comportements observés dans l'autisme" n'était pas suffisant pour un diagnostic de TED-NS ; l'altération devait être significative.¹ Le concept d'"autisme sous le seuil" est pertinent ici, où les individus présentaient certaines caractéristiques de l'autisme ou des symptômes relativement légers qui constituaient néanmoins un trouble envahissant du développement.⁵ Les critères du DSM-IV pour le trouble autistique nécessitaient de répondre à un nombre spécifique de critères dans les domaines de l'interaction sociale, de la communication et des comportements restreints/répétitifs. Le TED-NS était diagnostiqué lorsque ces critères complets n'étaient pas remplis.⁴ Il est crucial de souligner que le diagnostic de TED-NS plaçait toujours l'individu sur le spectre autistique.⁵ 

La distinction clé résidait dans la gravité et la nature envahissante des traits autistiques. Alors que de nombreux individus peuvent présenter des caractéristiques isolées de type autistique, un diagnostic de TED-NS exigeait que ces traits soient suffisamment importants pour entraîner une altération du développement et du fonctionnement, même si les critères complets des autres TED n'étaient pas atteints. Le concept de "sous le seuil" est crucial ici. Il implique que les individus atteints de TED-NS présentaient un nombre significatif de traits autistiques ou un impact significatif de ces traits, mais qu'ils n'atteignaient pas tout à fait le seuil diagnostique des catégories plus strictement définies du trouble autistique ou du syndrome d'Asperger. 

10. Difficultés et défis diagnostiques associés au TED-NS : 

Le diagnostic de TED-NS était associé à plusieurs difficultés et défis. L'absence de directives diagnostiques spécifiques pour le TED-NS dans le DSM-IV a contribué à son utilisation comme "catégorie résiduelle".⁷ La fiabilité inter-juges rapportée pour le diagnostic de TED-NS était faible par rapport aux autres TED.²¹ La nature hétérogène du groupe TED-NS posait des problèmes méthodologiques pour la recherche.¹³ L'instabilité du diagnostic de TED-NS au fil du temps était également notée, certains individus répondant ultérieurement aux critères du trouble autistique ou même sortant du spectre.¹⁵ La distinction entre le TED-NS, le trouble autistique et le syndrome d'Asperger s'avérait parfois difficile, comme le soulignaient certaines études.²⁰ Il existait un débat parmi les professionnels concernant la validité et l'utilité de la catégorie TED-NS.¹ 

Le principal défi dans le diagnostic du TED-NS découlait de sa définition en tant que catégorie résiduelle, dépourvue de critères positifs spécifiques. Cette ambiguïté inhérente entraînait des incohérences dans son application et une faible fiabilité diagnostique. L'hétérogénéité de la population TED-NS compliquait davantage les défis diagnostiques, car des individus ayant des profils symptomatiques très différents pouvaient tous être regroupés sous cette vaste catégorie, rendant difficile l'identification de schémas cohérents ou de biomarqueurs. 

11. Conclusion : 

Le profil du Trouble Envahissant du Développement Non Spécifié (TED-NS), tel qu'il était défini dans le DSM-IV avant son intégration au sein du Trouble du Spectre Autistique (TSA) dans le DSM-5, se caractérisait par une hétérogénéité significative. Il s'agissait d'une catégorie diagnostique pour les individus présentant des altérations graves et envahissantes dans les domaines des interactions sociales et de la communication, ou des comportements, intérêts et activités stéréotypés, sans pour autant répondre pleinement aux critères des autres TED spécifiés. La population diagnostiquée avec un TED-NS englobait un large éventail de présentations, allant d'individus à haut niveau de fonctionnement dont le profil pouvait se rapprocher de celui du syndrome d'Asperger (mais avec des retards de langage ou cognitifs) à ceux présentant des caractéristiques autistiques plus prononcées sans satisfaire tous les critères du trouble autistique. 

La comparaison avec le syndrome d'Asperger selon le DSM-IV mettait en évidence des différences notables en termes de développement du langage et de capacités cognitives, le syndrome d'Asperger se distinguant par l'absence de retards significatifs dans ces domaines. Bien que le TED-NS ait souvent été perçu comme une forme plus légère d'autisme, certains profils pouvaient présenter des forces spécifiques, notamment des compétences sociales relativement intactes ou de bonnes capacités cognitives. Les spécificités du TED-NS résidaient dans la présence de symptômes autistiques qui ne correspondaient pas précisément aux autres catégories diagnostiques, que ce soit en termes de gravité, de combinaison ou d'âge d'apparition. Certains profils, qualifiés d'"invisibles", étaient plus difficiles à identifier en raison de la subtilité des symptômes ou de présentations atypiques. Le TED-NS jouait également un rôle pour les individus se situant au seuil des critères diagnostiques des autres TED, servant parfois de diagnostic provisoire.

 La distinction entre les traits autistiques généraux et un diagnostic de TED-NS reposait sur la gravité et la nature envahissante des symptômes. Le TED-NS nécessitait une altération significative du développement, même si les critères complets des autres TED n'étaient pas atteints. Cependant, le diagnostic de TED-NS était associé à des défis considérables, notamment l'absence de critères spécifiques bien définis, une faible fiabilité inter-juges et son utilisation comme catégorie résiduelle. Cette hétérogénéité et ces difficultés diagnostiques ont finalement contribué à la refonte des catégories diagnostiques dans le DSM-5, où le TED-NS a été intégré au sein du Trouble du Spectre Autistique. L'histoire du TED-NS dans le DSM-IV reflète une compréhension évolutive de l'autisme comme un spectre, et bien que cette catégorie ait présenté des limites, son existence a reconnu la diversité des présentations autistiques, ouvrant la voie à une approche diagnostique plus unifiée dans le DSM-5. 

Tableau 1: Comparaison du TED-NS et du Syndrome d'Asperger (DSM-IV)    

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